Спинальная мышечная атрофия

В середине сентября в Областную детскую больницу из родильного дома поступил новорожденный мальчик, у которого с первых дней жизни врачи заметили тревожные признаки: резко снижен мышечный тонус во всем теле, слабая двигательная активность, западение грудины – признак того, что дыхательные мышцы слишком слабы, чтобы полноценно расправить грудную клетку, минимальные движения в конечностях - ребенок не мог поднять ручки.

Неонатологами была проведена огромная работа в плане обследования данного пациента. Ключевым этапом стала генетическая диагностика. Исследование, проведенное в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", дало окончательный ответ.

Заключение генетиков: «Зарегистрировано наличие делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии... ассоциированной с развитием 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофии».  Этот результат подтвердил страшный диагноз — СМА 1 типа.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжелое нервно-мышечное заболевание, входящее в группу орфанных (редких) болезней. СМА 1 типа составляет около 50% всех случаев СМА у детей. Без лечения продолжительность жизни таких детей не превышает 2 лет. С 2023 года тест на СМА включен в неонатальный скрининг в России, что позволяет спасать сотни жизней.

Для стабилизации состояния и подключения к современной патогенетической, генозаместительной терапии ребенок на неинвазивной вентиляции легких в сопровождении врача-реаниматолога был экстренно переведен в ведущий федеральный центр — ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Шанс на жизнь: вовремя начатое лечение!                                                          Несмотря на тяжесть диагноза, сегодня это не приговор. Чем раньше начато лечение, тем больше двигательных нейронов удается сохранить и тем лучше будет результат.